8岁男童被确诊患上凶险的罕见病，生命危在旦夕，幸运的是，治疗该病的救命药——“依库珠单抗”被纳入新版医保目录，于2024年1月1日起正式实施，这也意味着一支2万多元的“天价药”，经医保支付报销后，每支价格约千元，1月10日，该患儿注射“依库珠单抗”后，病情得到了控制，这也是该款“天价药”进入医保后，湖北首位受益患儿。
小羽出院回家前，向武汉儿童医院肾病内科主任王筱雯团队送上锦旗
发病率仅为7/100万
8岁男童患上罕见病
8岁男孩小羽（化名）老家在仙桃，平时身体不错，性格也很开朗。2024年元旦期间，小羽突然出现腹痛、腹泻、头痛，休息了两天症状反倒加重。妈妈刘女士回忆，1月4日，孩子出现呕吐、高烧、“酱油尿”等症状，送到当地医院后，考虑病情太重，连夜被转往武汉儿童医院。
经该院重症医学科、肾病内科等多学科会诊，小羽被诊断为“非典型溶血尿毒综合征”，这是一种非常凶险的罕见病，发病率仅为7/100万，已被纳入我国第一批罕见病目录。
武汉儿童医院肾病内科主任王筱雯表示，该病是全身性血栓性微血管病的一种，会导致微血管溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤等严重后果。由于预后差，在急性发作期时患者的死亡率高达25%，而挺过急性期的患儿也极大可能发展为终末期肾病，甚至死亡。
“看着儿子被送进重症监护室，我整个人都懵了。”刘女士说，当时已是凌晨三四点，她一个人守在ICU门外，边哭边抱着手机搜索治疗方案，她甚至做好了卖房的准备，说什么也要给孩子凑钱治病。
特效药进医保
我省首位患儿受益
小羽是幸运的。在给他紧急对症治疗的同时，王筱雯主任也确定了药品的最新价格情况。据了解，治疗这种罕见病的特效药——“依库珠单抗”，在2023年底被纳入国家新版医保目录后，2024年1月1日起正式执行新价格。这也意味着，这种特效药经过医保谈判后，药价大幅下降，从过去每支2.06万元，到现在医保报销后，每支药品价格约千元。
按照治疗方案，小羽一次需注射2支依库珠单抗，前3周需每周注射一次，后面每半个月注射一次，治疗持续半年。
刘女士算了一笔账，如果在降价前用药，整个周期药费将会接近50万元；药品纳入医保目录后，除去医保报销部分，个人自费2万余元，整体可节省40余万元，而这一利好消息，让刘女士带娃治疗更有了底气。
1月10日，小羽在武汉儿童医院肾病内科注射了该药。经过三周的治疗，小羽的黄疸、贫血等指标有了改善。刘女士说，孩子脸色变得红润了，精神也好多了，全家人又看到了希望。据了解，小羽是该药被纳入国家医保新目录后，湖北首位受益的患儿。
患儿家长重燃生活希望
专家期待更多罕见病被关注
1月29日，小羽出院回家，后面将按规定时间回医院治疗即可。极目新闻记者看到，当天另一名患“非典型溶血尿毒综合征”的女童也住进武汉儿童医院肾病内科，准备接受该药物的治疗。
“特效药降价这一好消息，让不少患儿和家长重新燃起了生的希望。”王筱雯主任感慨，未来还有更多患儿受益。她介绍，近十年来，该院接诊了二十多名“非典型溶血尿毒综合征”的患儿，2022年11月该药获批进入我国临床前，按照诊疗规范，大部分患儿使用激素类或免疫抑制剂治疗，但有一定的副作用；对于肾脏严重受损的患儿，还需通过血浆置换治疗，生活质量很差。此次价格调整，无疑是一大利好消息。
罕见病患病人群少、市场需求少、药物研发成本高，用于预防、治疗罕见病的特效药物价格不菲，因此又被称为“孤儿药”。
近年来，国家致力于提高罕见病患者用药的可及性。2023年底，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》中，新增了15种罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，其中依库珠单抗位列其中。
“每一个小群体，都应该被看见、被关注。”王筱雯期待，保障罕见病患者用药，实现医保落地的意义举足轻重，期待更多的罕见病患儿战胜病魔、重获健康。
华人网阿肆编辑报道
